A Síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) representa uma condição congénita rara, caracterizada por alterações morfológicas faciais e esqueléticas, e por atrasos no desenvolvimento e no crescimento, com grau variáveis entre os indivíduos. Este quadro clínico fomenta alterações nos diversos sistemas orgânicos e nos múltiplos contextos de vida do indivíduo. A investigação etiológica levada a cabo no âmbito da SCdL tem obtido alguns resultados, apesar da carência de respostas ainda existente. Actualmente, é reconhecida uma importante contribuição genética no surgimento desta síndrome, embora não seja forçosamente hereditária. Os pacientes com SCdL apresentam geralmente consideráveis problemas de comportamento, dos quais se destacam os comportamentos de automutilação. A diversidade das manifestações clínicas associadas à SCdL, reverte num quadro caracterizado por numerosas dificuldades no funcionamento diário do indivíduo, que interferem com a sua autonomia, a sua qualidade de vida e a sua integração na sociedade.

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