A Acondroplasia

A palavra Acondroplasia: do grego a (privação) + chóndros (cartilagem) + plásis (formação), ou seja, “sem formação de cartilagem”, é uma das mais antigas doenças de nascença já registrada pelo homem. Ela é conhecida por provocar nos portadores o nanismo ou genericamente conhecido como anões. Pesquisas mostram o aparecimento deste problema antes do império Egípcio. Na Inglaterra, por exemplo, foi encontrado um esqueleto acondroplásico que data da época neolítica, mais de 7.000 anos. Mas foi na idade média e moderna que esta doença se tornou realmente conhecida, pois pessoas afetadas geralmente eram ridicularizadas e serviam como divertimentos em teatros ou como bobos da corte nos reinos da Europa.

Transmissão

Cerca de 10% dos casos a acondroplasia é transmitida por um dos genitores. A estimativa de nascimentos de acondroplásicos é em torno de 1 para cada 12.000 nascimentos. Segundo estudos essa mutação genética ocorre devido ao aumento da idade paterna.

Problemas associados

Os acondroplásicos são pessoas que além de possuírem um déficit físico vindo do nanismo, apresentam problemas de ordem psicológica por estarem inserido em um contexto paralelo ao encontrado no cotidiano, pois a limitação da altura proporciona dificuldades de inclusão social, na busca de trabalho e locomoção, além do estereótipo tradicional acarretado pelo estranhamento de seu físico, onde lhes são conferidos piadas e o rebaixamento de suas identidades como seres humanos capazes, pois fora à limitação física, os processos mentais e cognitivos dos acondroplásicos são normais, ou seja, em sua maioria não apresentam retraso ou distúrbios mentais graves.

As dificuldades emocionais são várias, pois começam na percepção de sua condição física frente às demais pessoas, onde acarreta depressões profundas, isolamento social, dependência familiar excessiva, dificuldades de trabalhar o processo de sua enfermidade, como a não aceitação do seu corpo e atrasos escolares, fora às dificuldades de aceitação da família que possuem um filho ou filha acondroplásicos.

Intervenção

Comunidades de apoio são necessárias para acompanhar os acondroplásicos, como os familiares, no conhecimento e na aceitação tanto da condição do portador da doença e como formas de trabalhar os problemas de ordem emocional que atinge estas pessoas. Foi pesquisada a “Fundación Magar”, criada em 2002 e situada em Vigo na Espanha, que tem como objetivo o apoio econômico na investigação cientifica da doença, como analise e difusão da informação sobre a doença na comunidade espanhola e promover encontros com acondroplásicos para auxilio e acompanhamento social.

Infelizmente não há uma estatística de quantos acondroplásicos existem de fato na sociedade brasileira, isto dificulta a difusão de informações e a criação de fundações ou centros de apoio.

Do ponto de vista social, no Brasil, os portadores de acondroplasia sofrem um esquecimento por partes das autoridades responsáveis pelo desenvolvimento do bem estar social de seus cidadãos. Segundo consulta, nem Curitiba e São Paulo, possuem programas ou preparação de seus assistentes sociais para o acompanhamento deste tipo de doença, pois se constatou, infelizmente, que nem o termo “Acondroplasia” era conhecido de fato.